Informatie over Hereditaire Multiple Exostosen –
Multipele osteochondromen (HME-MO)
Achtergrond
Multipele osteochondromen, ook bekend als hereditaire multipele exostosen, is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere botuitstulpingen met een kraakbeenlaag, ook wel osteochondromen genoemd.Deze osteochondromen komen voornamelijk voor in de lange pijpbeenderen in de buurt van de groeischijven, zoals de knieën, bovenarm en onderarm. Ook komen deze voor rondom het bekken, de ribben en het schouderblad. De osteochondromen groeien zo lang de groeischijven nog open zijn. Het aantal osteochondromen kan aanzienlijk variëren tussen en binnen families, en het gemiddelde aantal locaties bedraagt 15-18. Maligne (kwaadaardige) ontaarding tot een chondrosarcoom komt voor bij ongeveer 5% van de patiënten met multipele osteochondromen.
Epidemiologie
HME-MO komt bij ongeveer 1:50.000 personen voor. In werkelijkheid komt het nog iets vaker voor, omdat individuen zonder klachten niet altijd worden gediagnosticeerd. Er zijn 2 genen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met het ontstaan van HME-MO, het EXT1- en het EXT2-gen (afgeleid van ‘exostose’). Mutaties in EXT1 en EXT2 zouden samen verantwoordelijk zijn voor ongeveer 90% van de gevallen. Deze genetische afwijking (in het EXT-1 of EXT-2 gen) is een autosomaal dominante ziekte, dat wil zeggen dat er 50% kans is dat je de ziekte doorgeeft. Bij de EXT-1 gen variant is de mate van afwijkingen vaak heviger en komt maligne (kwaadaardige) ontaarding vaker voor. Als bij volwassenen de kraakbeenkap dikker is dan 2cm, dan is er een verdenking op de aanwezigheid van een chondrosarcoom. Hiervoor wordt meestal een resectie verricht (het middels een operatie verwijderen van het gezwel).
Klachten
De osteochondromen gaan uit van het onderliggende bot door middel van een brede basis en soms door een steel. Ze kunnen gevoeld worden als een harde zwelling welke soms pijnklachten kunnen geven, dit hoeft echter niet. Soms leidt een osteochondroom tot een groeistoornis, functieverlies of beschadiging van zenuwen en bloedvaten. Het kan dan ook impact hebben op het dagelijks leven, zoals beroepsuitoefening en sportbeoefening.
Diagnose
De diagnose kan eenvoudig worden gesteld met behulp van röntgenfoto’s. Om de diagnose te bevestigen kan door de orthopedisch chirurg erfelijkheidsonderzoek worden aangevraagd. Frequente (periodieke) controle is noodzakelijk, zowel op kinderleeftijd als volwassenen leeftijd. Bij kinderen is het van belang te screenen op het ontstaan van groeistoornissen. Bij volwassenen is het raadzaam om een MRI te maken om maligne ontaarding van osteochondromen in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen.
Behandeling
De behandeling hangt af van de klachten die de patiënt ervaart. Indien er geen klachten zijn hoeven de osteochondromen niet verwijderd te worden. Indien er wel klachten zijn kunnen de osteochondromen met een operatie worden verwijderd. Hoe deze operatie er inhoudelijk uitziet en wat de risico’s en complicaties zijn van deze operatie, is sterk afhankelijk van de locatie van het osteochondroom. Deze zal u met uw arts bespreken. Als er verdenking is op maligne transformatie, dan zal de afwijking ook moeten worden verwijderd.
Behandelresultaat
Na het verwijderen van een osteochondroom bestaat er zeker bij kinderen een kans op een lokaal recidief. Dit kan komen doordat het niet volledig is weggehaald is of door nieuwvorming op dezelfde locatie. Bij uitzondering gaat een osteochondroom spontaan in regressie.