Informatie over fibro-myxoid sarcoom

Achtergrond
Een fibro-myxoid sarcoom, is een zeldzame, potentieel kwaadaardige tumor uitgaande van het bindweefsel. De naam is afgeleid van hoe deze afwijking er microscopisch uit ziet; fibro (strengen) en myxoid (opgevuld met bindweefsel). Kenmerkend is dat er weinig activiteit van celdelingen te zien is. Omdat het een potentieel kwaadaardige aandoening is die uit kan zaaien, is het een sarcoom (kwaadaardige tumor van bindweefsel). Indien een fibro-myxoid sarcoom uitzaait, is dat in verreweg de meeste gevallen naar de longen. De gemiddelde leeftijd tijdens de diagnose ligt tussen de 25 en 45 jaar, maar kan echter op alle leeftijden voorkomen. Ongeveer de helft van de fibro-myxoid sarcomen komt voor aan de ledematen.

Uit eerder onderzoek is gebleken dat er vaak een genetische afwijking aan de orde is; met name het zogenaamde CREB3L2 en CREB3L1 gen is aangedaan (95% van de gevallen). De aanwezigheid van een genmutatie is echter niet voorspellend voor het beloop of de neiging tot uitzaaien.

Klachten
Zowel bij kinderen als volwassen kunnen de vaak langzaam ontstane symptomen bestaan uit lokale zwelling, pijn, een beperkte beweeglijkheid.

Omdat een fibro-myxoid sarcoom zo zeldzaam is kan het soms lang duren voordat de diagnose gesteld wordt. Veel artsen kennen het ziektebeeld niet. Dit kan ervoor zorgen dat patiënten meerdere artsen en ziekenhuizen zien voordat ze de juiste diagnose krijgen.

Diagnose
MRI is de meest onderscheidende beeldvormende techniek om de diagnose te stellen. Het is echter niet een karakteristiek beeld. Aan de hand van MRI-beelden kan er gekozen worden om een biopt af te nemen, om zo onder de microscoop de diagnose te stellen.

Behandeling
De MRI waarop de diagnose gesteld is geeft ook belangrijke informatie over de locatie en uitgebreidheid van de afwijking. Hierop kan dan ook een gepaste behandeling gekozen worden.
De voorkeursbehandeling is een operatieve resectie (het verwijderen van het gezwel met voldoende marge).

Wanneer het niet mogelijk is om al het aangedane weefsel te verwijderen en er klachten blijven bestaan, kan er gekozen worden voor (aanvullende) bestraling (radiotherapie).

Behandelresultaat
Gezien het om een afwijking gaat die in zeldzame gevallen kan uitzaaien, wordt er gecontroleerd of er uitzaaiingen ontstaan zijn in de longen. Dat kan met een CT-scan of met een röntgenfoto. Ook bestaat er na de behandeling een kans dat de tumor terugkomt (recidief). Dan worden door patiënt en behandelend arts opnieuw afwegingen gemaakt op basis van de hoeveelheid ziek weefsel in combinatie met de ernst van de klachten die de patiënt heeft. Mogelijk is opnieuw een operatie of bestraling nodig of wordt er een afwachtend beleid afgesproken. Bij toename van klachten wordt deze afweging vaak opnieuw geëvalueerd met behulp van een nieuwe MRI scan.

Toekomst
Met name is onderzoek gefocust op het opsporen van uitzaaiingen en indien er uitzaaiingen zijn, opties voor chemotherapie. Omdat er weinig celdelingen zijn, is chemotherapie tot op heden minder zinvol.