Informatie over fibreuze dysplasie

Achtergrond
Fibreuze dysplasie is een aangeboren zeldzame chronische botziekte waarbij er een stoornis is in de ontwikkeling van bot. Dit leidt tot zwakke botten die snel kunnen breken of vervormen. Fibreuze dysplasie kan voorkomen op één of meerdere plekken in het lichaam en is goedaardig. Soms is de afwijking moeilijk te behandelen. Deze aandoening ontstaat vaak tussen de 10e en 30e levensjaar.

Klachten
Zowel bij kinderen als volwassen bestaan de klachten meestal uit pijn. Als het bot te zwak is kan er een spontane botbreuk optreden.

Diagnose
De diagnose kan vaak worden gesteld op een gewone röntgenfoto. Soms zal ter uitsluiting van andere ziektes een MRI-scan worden verricht en ook een biopsie, waarbij een stukje van het weefsel wordt verwijderd en onder de microscoop bekeken.

Behandeling
Vaak is bij fibreuze dysplasie een behandeling niet noodzakelijk, omdat er in veel geval geen klachten zijn en de mate van het aangetaste bot beperkt is.

Als er wel klachten zijn kan door middel van medicijnen de botactiviteit, van de botten waar fibreuze dysplasie zit, verminderd worden. Dit vertraagt de afbraak van botweefsel en draagt zo bij aan een betere botkwaliteit. U krijgt dezemedicijnen toegediend via een tablet, infuus of injectie (bisfosfonaten, Denosumab).

Soms is een operatie nodig om pijnklachten te verminderen en/of het bot te verstevigen, maar het kan ook zijn dat er sprake is van een botbreuk. Het aangetaste bot kan worden verwijderd en zo nodig kan er een plaat en of nieuw bot worden bijgeplaatst ter versteviging. Zo kunnen we een breuk herstellen met een operatie, maar we kunnen bijvoorbeeld ook proberen een dreigende breuk te voorkomen door het bot te verstevigen met een implantaat en/of met donor-bot. Door een afwijkende vorm of slechte kwaliteit van het aangetaste bot, kan zo’n operatie erg complex zijn. De specifieke aspecten van een operatie kunnen dus van patiënt-tot-patiënt verschillen, en hiermee ook de te verwachten risico’s, complicaties en revalidatie.

Behandelresultaat
De kans bestaat dat na de behandeling afwijking terugkomt (recidief). Dan worden door patiënt en behandelend arts opnieuw afwegingen gemaakt op basis van de hoeveelheid ziek weefsel in combinatie met de ernst van de klachten die de patiënt heeft. Mogelijk is opnieuw een operatie nodig.